肝脾大是骨髓纤维化（MF）患者常见的临床表现。
对于凝血功能较好的患者，可以不使用阿司匹林常规抗凝治疗。
建议诊断存在疑问的患者进行全面检查，进一步确定诊断。
医院张敏教授、广西医院刘振芳教授、医院唐晓钰主任、医院李莲乔医师等通过线上直播会议，对MPN诊疗领域的经验进行交流和介绍。希望通过本次会议中的对病例答疑讨论，能够让大家有所收获。
Part1——真性红细胞增多症继发骨髓纤维化病例分享
医院唐晓钰主任首先分享了一例真性红细胞增多症继发骨髓纤维化（Post-PVMF）的病例。
病例分享病例简介
患者邓某，女，64岁。年11月因“腹胀”就诊。粒红巨三系增生，红细胞数量增多。基因检测：JAK2VF突变阳性。诊断：真性红细胞增多症（PV）合并MF，予羟基脲治疗。年2月患者因“进行性腹胀，乏力及活动障碍”再次入院就诊。查体：精神差，消瘦，贫血貌，腹部隆起,脾脏肋下20CM。
辅助检查
血常规：HGB：57g/L
生化：LDH：U/L
腹部彩超：肝脏大小形态正常，脾脏彩超厚经：mm，斜经mm
基因检测：JAK2VF突变阳性病例诊断
Post-PVMF（IPSS:2分，DIPSS:3分，中危-2）
诊治经过
-02予沙利度胺50mgqd，司坦唑醇2mgbid，输血，利尿，控制感染。患者乏力症状好转。
-09患者再次因乏力腹胀入院，伴有盗汗，瘙痒，骨痛，体重进行性下降。查体：精神差，贫血貌，消瘦。血常规：HGB：70g/L，MPN-10评分：52分。予芦可替尼15mgbid治疗。
-09复诊显示患者血常规指标未见降低，血红蛋白稳定，乏力好转，皮肤瘙痒，骨痛消失，腹胀及食欲明显改善。
-10患者因肢体浮肿，腹胀，气喘再次入院。查体：贫血貌，肢体重度浮肿，腹腔大量积液，较前增加。血常规指标平稳，予腹腔置管放液，利尿等处理，病情好转出院。期间未停用芦可替尼，因患者多次血常规提示指标稳定，芦可替尼加量至20mgbid。
疗效判定
患者最近一次复诊MPN-10评分：13分。血常规：HGB：84g/L，WBC、PLT正常。
病例疑惑
患者用药过程中出现的肝大如何解释？
指南推荐PV常规使用阿司匹林抗凝，但基于患者现阶段病情，该患者是否需常规抗凝治疗？
患者病程中出现腹水的原因如何？
后期治疗有何建议（是否继续联合用药和可能的获益）和可能的后期疾病预后如何预估？
张敏教授点评要点：
该患者年之前的病史缺乏，因此诊断存在争议，无法确定是Post-PVMF还是原发性骨髓纤维化（PMF）。
建议该患者进行外周血涂片检查、FISH检测，完善诊断。
肝脾大是MF患者常见的临床表现。MF患者经常合并肝脾脏的髓外造血，导致肝脾大，引起门脉高压。建议进行对症治疗。
如果该患者凝血功能较好，可以不使用阿司匹林常规抗凝治疗。
Part2——疑似急性髓系白血病继发骨髓纤维化病例分享
医院李莲乔医师随后分享了一例疑似急性髓系白血病（AML）继发MF病例。
病例分享病例简介
患者男，53岁。因“乏力5个月”，于年6月入院，诊断为AML（染色体+8）预后中等组。接受地西他滨、伊达比星、阿糖胞苷治疗。年7月因“腹胀1个月”再次入院。
辅助检查
体格检查：无贫血貌，皮肤黏膜未见出血点及瘀斑，胸骨无压痛，肝肋下未及，脾肋下10cm，质硬
血常规：WBC：20.77×/L，HGB：98g/L，PLT：62×/L
AMLMRD检测：未见白血病残留细胞
AML融合基因：阴性
外周血MPN相关基因突变及融合检测：ASXL1（突变频率42.5%），RUNX1（突变频率43.2%），SRSF2（突变频率45.6%），EZH2（突变频率43.6%）
骨髓活检:骨髓增生较活跃，粒红巨三系细胞增生，可见纤维化，未见原始细胞明显增多。HE及PAS染色示骨髓增生较活跃（＞90％），巨核细胞数量大致正常，可见胞体小的巨核细胞。纤维组织灶性增生。网状纤维染色（MF-3级）
病例诊断
AML继发MF？
急变期PMF？
诊治经过
-07-26起予阿扎胞苷mg×7dq28d联合芦可替尼5mgbid治疗。
-08-26患者血小板水平回升，芦可替尼增量至10mgbig。
-09-23患者血小板水平进一步回升，芦可替尼增量至15mgbid。
疗效判定
患者缩脾效果较好，血象迅速恢复正常水平
病例疑惑
该患者的诊断如何确定？
张敏教授点评要点：
建议对该患者进行全面检查，进一步确定诊断。该患者倾向于AML合并MF。
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